Во Мон Бебе, ние не само што обезбедуваме врвна технологија за генетски скрининг, туку и комплетна поддршка на родителите од самиот почеток. Со модерните достигнувања во генетиката, идните родители имаат можност да добијат вредни информации за здравјето на нивното бебе уште пред или за време на бременоста. Еден од најважните чекори што може да ги преземете во овој процес е пренаталниот генетски скрининг, кој може да обезбеди критични информации за потенцијални генетски состојби што вашето дете би можело да ги наследи. Нашиот стручен тим ќе биде со вас на секој чекор од процесот, обезбедувајќи ви ги сите потребни информации и емоционална поддршка за да направите најдобри одлуки за здравјето на вашето бебе.
1. Пренатален генетски скрининг пред зачнување
Кариотипизација на родителите и скрининг за носители
Пренаталниот генетски скрининг може да започне дури и пред зачнувањето, со т.н. скрининг за носители. Овој скрининг е особено корисен за паровите кои имаат семејна историја на генетски заболувања или потекнуваат од етнички групи со повисок ризик за одредени состојби, како што се цистична фиброза или српеста анемија.
Овој скрининг се користи за да се открие дали еден или двајцата родители се носители на одредени генетски мутации. Доколку и двајцата родители се носители на иста рецесивна мутација, постои ризик дека нивното дете би можело да ја наследи таа состојба.
Предимплантациска генетска дијагностика и скрининг
За паровите кои се решаваат за ин витро фертилизација (IVF), предимплантациската генетска дијагностика (PGD) и предимплантацискиот генетски скрининг (PGS) се одлични методи за идентификација на генетски или хромозомски абнормалности кај ембрионите пред нивното имплантирање.
PGS се користи за откривање на хромозомски абнормалности како што е синдромот на Даун, со цел да се изберат здрави ембриони за имплантирање.
PGD, пак, е попрецизна техника што се користи за идентификација на одредени генетски заболувања за кои родителите се носители и овозможува избор на ембриони без таа мутација.
2. Пренатален генетски скрининг за време на бременоста
Неинвазивен пренатален тест
Неинвазивен пренатален тест е лабораториско испитување на крвта од мајката кое може да се направи уште во 10-тата недела од бременоста. Тестот ја анализира феталната ДНК што циркулира во крвта на мајката и може да открие хромозомски абнормалности како што се трисомија 21 (синдромот на Даун), Трисомија 18 и Трисомија 13.
Овој тест е многу точен и безбеден и е погоден за сите жени, но особено се препорачува за жени постари од 35 години или оние со високоризични бремености.
Скрининг во прво тромесечје (Prisca)
Меѓу 11 и 14 недела од бременоста, се изведува скрининг кој комбинира ултразвук и лабораториско испитување на крвта од мајката. Овој тест се користи за проценка на ризикот од хромозомски абнормалности како синдромот на Даун и други пореметувања.
Скрининг во второ тромесечје
Меѓу 15 и 20 недели, се изведува Quad Screen тестот, кој е лабораториско испитување на крвта од мајката што мери четири маркери (AFP, hCG, естриол и инхибин А) за проценка на ризикот од хромозомски абнормалности и дефекти на невралната туба.
Инвазивни дијагностички тестови
Овие процедури се изведуваат за да се потврдат генетски заболувања со поголема прецизност. Амниоцентезата (тест со земање амнионска течност за анализа на генетски информации) се изведува помеѓу 15 и 20 недели, додека биопсија на хорионски ресички (CVS) се прави порано, меѓу 10 и 13 недели. Овие тестови се инвазивни, но даваат најпрецизни резултати за генетските состојби.
3. Скрининг по раѓање
Неонатален скрининг
По раѓањето на вашето бебе, неонаталниот скрининг може да се направи веќе во првите 24-48 часа. Овој тест може да открие разни генетски, метаболни и хормонални состојби, како што се фенилкетонурија (PKU), цистична фиброза, српеста анемија и хипотироидизам.
Овие тестови се клучни за рано откривање на овие состојби за да се почне навремен третман, со цел да се спречат долгорочни компликации.
Емоционална поддршка и советување
Пренаталниот генетски скрининг може да обезбеди многу информации, но исто така и одредени дилеми и предизвици за идните родители. Во Мон Бебе, нашите консултанти се тука да ви помогнат со толкување на резултатите и со соодветна психолошка поддршка ако се појават сложени или тешки резултати. Не сте сами во овој процес – секој чекор е поддржан од нашиот тим, со цел да направите информирани и сигурни одлуки за вашето семејство.
Пренаталниот генетски скрининг овозможува идните родители да направат информирани одлуки за здравјето на своето дете уште пред зачнувањето и за време на бременоста. Во Мон Бебе, ние сме тука да ви помогнеме на секој чекор од патот, обезбедувајќи ви најсовремени скрининг технологии и поддршка од нашиот стручниот тим. Дознајте повеќе за опциите за пренатален генетски скрининг и како тие можат да ви помогнат во обезбедување на здрав почеток за вашето бебе.
Често поставувани прашања (FAQ)
| Прашање | Одговор |
| Кој треба да размислува за пренатален генетски скрининг? | Пренаталниот скрининг е препорачлив за сите идни родители, особено за оние со семејна историја на генетски заболувања или со висок ризик. |
| Кога треба да направам неинвазивен пренатален тест? | Неинвазивниот пренатален тест може да се направи уште во 10-тата недела од бременоста. |
| Дали неонаталниот скрининг е задолжителен? | Во повеќе земји неонаталниот скрининг е задолжителен за сите новороденчиња. |
| Што треба да направам ако резултатите од скрининг покажат висок ризик за генетска болест? | Доколку резултатите од било кој од пренаталните тестови покажат висок ризик за генетска болест, нашиот тим од Мон Бебе ќе ве советува за следните чекори. Тоа може да вклучи дополнителни тестови за потврда и консултации со специјалисти за да се одлучи за најдоброто понатамошно дејствување. |
Tags: пренатален скрининг, генетски скрининг, бременост, IVF, скрининг за носители, амниоцентеза, неинвазивен пренатален тест
Keywords: пренатален генетски скрининг, скрининг за носители, генетски скрининг, неинвазивен пренатален тест, IVF, Мон Бебе, амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички, неонатален скрининг, синдром на Даун
